Полногенное молекулярно-генетическое исследование при врожденном ангионевротическом отеке (ген SERPI25 790 ₽
Диагностика малых патогенных вариантов мышечной дистрофия Дюшенна и Беккера (DMD) методом NGS68 290 ₽
Полногенное молекулярно-генетическое исследование при наследственном дефиците протеина С (ген PROC)13 690 ₽
Полногенное молекулярно-генетическое исследование при недостаточности антитромбина III (ген SERPINC14 390 ₽
Молекулярно-генетическое исследование при 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типе болезни фон Виллебранда (экзоны14 090 ₽
Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина (эсциталопрам, циталопра9 690 ₽
Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P (c.448G>C ; p.Ala150Pro), p.A174D (.524C>A;p.Ala175Asp) в гене ALDOB)5 190 ₽
Молекулярно-генетическое выявление гена HLA-B57 (риск гиперчувствительности к препарату абакавир)6 190 ₽
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (гены MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB)(NGS)60 690 ₽
Оценка токсичности терапией статинами (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин)10 190 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (экзоны 5,6,20,24,29 гена ADAMTS13)12 690 ₽
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, 11 790 ₽
Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера ( патогенные варианты c.152A>G (p.Tyr51Cys) в гене DNAJC30 , m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G)10 990 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика болезни Помпе ( экзоны 2,4,5,6,7,8,10,11,13,14,19 гена GAA)13 390 ₽